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先天性色痣
...柱部位时，可合并有脊柱裂；位于肢体时，其深部组织可增生或萎缩。有的痣合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。病理生理：病理变化类似混合痣，但痣细胞团块向下伸展较深，有时可达皮下脂肪。治疗方案：为了预防恶性变，...
疾病；皮肤性病科 -
神经系统先天性疾病
...常、脑积水、白内障和先天性耳聋等。2.药物雄性激素、肾上腺皮质激素、苯二氮类和氮芥等已确认可使胎儿致畸，抗甲状腺药或碘剂可引起甲状腺功能不足，影响脑发育导致呆小症。3.辐射妊娠前4个月母亲下腹及骨盆部接受放...
疾病；神经内科 -
先天梅毒
...、眩晕、耳鸣及进行性失聪。抗梅治疗无显著疗效，但用肾上腺皮质激素可使之减轻。(4)郝秦生三征出现郝秦生齿、间质性角膜炎及神经性耳聋，称为郝秦生三征，具有特征性。(5)骨损害1)树胶肿罕见。2)硬化性骨损害为骨炎症...
疾病；皮肤性病科 -
先天性代谢异常
...而引起必需的代谢产物的不足或缺失。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；（2）被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果（如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病）；（3）相反地反应被促进，...
生物学 -
先天性视网膜劈裂
...界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童，女性罕见...
疾病 -
十二指肠先天性狭窄
...肠管并未失去其连贯性。在十二指肠肠腔内黏膜有一环状增生，肠腔阻塞较轻，但该处没有扩张功能，病程发展较慢，近端肠段日久形成巨大十二指肠。有些为隔膜型，中央有较大的孔隙(图1)；也有些十二指肠狭窄在胆总管胰壶...
疾病；普通外科 -
先天性泛发性纤维瘤病
...下组织、心肌、肺、肝和肠道等脏器中有弥漫性纤维组织增生，形成边界不清楚的结节。结节是由伸长的梭形纤维母细胞的疏松束组成。婴儿出生时的外观正常，出生后不久于躯干及四肢发生多发性小的皮下结节。1－2周后可出...
疾病；皮肤性病科 -
先天性弥漫性脂肪瘤病
...腋窝、腹股沟、股或其它部位脂肪组织呈限局性或弥漫性增生，形成斑块，分布对称，可并发神经系统疾病。症状体征：出生后即发现脂肪瘤，多发而且弥漫，常见于一侧肢体或部分指、趾节。肿瘤随年龄增长而长大，边界不清...
疾病；皮肤性病科 -
先天性肝内胆管囊状扩张症
...病理生理Caroli指出其特点为：①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴有纤维组织增生；②汇管区的门静脉小分支仍明显可见，汇管区之间常有纤维条索相连；③肝小叶结构基本正常。Mereadie指出本病的典型病变常见...
疾病；肝胆外科 -
先天性先天性肾囊肿瘤病
...信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形