虹膜色素痣
...虹膜痣:较扁平,常累及整个或部分虹膜。有些是虹膜痣综合征(Cogan-Reese综合征)的一种临床表现。Cogan-Reese综合征与原发性虹膜萎缩,Chandler综合征同归于虹膜角膜内皮综合征(iridocornealendothelialsyndrome,ICE综合征),临床表...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜肿瘤骨髓增生异常综合征
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病MDS
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
伯-韦综合征
...、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。鉴别诊断与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。治疗方案1.纠正低血糖低血糖是危及新生儿生命的主要病症,是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液,...
疾病;儿科新生儿巨细胞病毒感染
...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征,在新生儿可引起先天性CMV综合征,在免疫缺损病人,CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现:(1)婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史(如:有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...
疾病;儿科甘露糖苷过多症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常出血性疾病
...环节,分以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,...
疾病甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病