先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变
NEnglJMed.2009Jan1;360(1):32-43.德国汉诺威大学报道了,先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变的家系分析结果。严重的先天性中性白细胞减少症患者表现为自幼严重的细菌性感染,成熟粒细胞缺乏,患白血病的风险增加。研究者...
行业资讯;临床快报;血液血液病超微病理诊断学图谱
...性贫血 第七节 珠蛋白生成障碍性贫血 第八节 先天性红细胞生成异常性贫血 第九节 先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血 第四章 急性白血病 第一节 急性淋巴细胞白血病 第二节 急性非淋巴细胞白血...
医源资料库;医源书店;医学图谱非格司亭
...;用于再生障碍性贫血伴随的中性粒细胞缺乏症;可用于先天性、原发性中性粒细胞减少症。用法用量皮下注射或静脉滴注,开始剂量每日2~5μg/kg,或50~200μg/m2,以5%葡萄糖注射液稀释。根据中性粒细胞数升高的情况增减...
药品天地;专业药学;西药大全;血液系统用药物;促白细胞增生药单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期中国研究者分析不完全型P45017α酶缺乏症六例
...由此,研究者得出结论,不完全型17OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病。作者:
行业资讯;临床快报;妇科与产科第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男,女-特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验什么是婴儿、儿童、青少年的维生素B12缺乏症?
...减退,并有甲状腺、肾上腺和甲状旁腺的抗体等。 (2)先天性内因子缺乏 贫血常于2~3岁前出现。胃粘膜的组织形态正常,盐酸和胃蛋白酶的分泌均正常,唯一的不正常发现是胃液中缺乏内因子。血清中不存在壁细胞和内...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问人体免疫系统的紧急备用策略
...激活分子IL-1β,IL-1β转而可刺激骨髓急剧生成大量的中性粒细胞,”Karin说。中性粒细胞是机体对抗感染的第一线防御者,能够利用多种天然的抗菌酶和蛋白酶吞噬和杀死细菌。新研究证实先天免疫系统利用了两种有效的策略应...
行业资讯;临床快报;免疫系统迟发性低丙球血症
...见于儿童及青壮年,无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染,多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者(缺乏IgA者)伴有吸收不良综合征,...
求医问药;疾病大全;其他迟发性低丙球血症
...化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。【治疗措施】与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法(或输新鲜血浆)及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。【临床表现】发病较迟,...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科