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先天性卵巢发育不全
...发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45，X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、...
疾病；妇产科 -
先天性听骨链畸形
...状，偶于体检时发现。3.鼓膜多正常。听力检查为传导性耳聋。听力曲线为平坦型，各频率损失在５０分贝－６０分贝间。骨导正常。鼓室曲线图：听骨链中断者为超限型，镫骨固定者为Ａｓ型。4.颞骨Ｘ线断层照相和高分辨CT扫...
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部分性白化病
...眼眶距加宽，眼眶发育不良或耳聋者，则应考虑Waardenburg综合征。斑状白化病的治疗：无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。
疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
神经源性性腺低功能综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
脑性肥胖症
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
神经垂体营养不良综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
Lenosis-Cleres综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
Babinski-Frohlich综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征