超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用
... 胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2004年第1卷第2期先天性大脑透明隔缺如畸形合并胼胝体发育不全1例
【关键词】先天性大脑透明隔缺如;胼胝体发育不全 1病例资料 患者,男,26岁。因车祸致头部外伤入院,平素体健,头颅五官发育正常,脊柱居中,无畸形,躯干及四肢无异常。智力发育良好。双侧视力正常。肌力双侧...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第8期先天性睾丸发育不全症影响小儿智力吗?
先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症,为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一个X染色体。X染色体越多,智能低下发生率及严重程度越高,男性化障碍程度更明显。 本病的表现病儿外表为男性,但乳房往往...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问复杂性先天性脑发育畸形1例
【关键词】先天性脑发育畸形;新生儿 1病历摘要 患儿男,1岁7月,头小,智力低下,不会说话,不能行走,阴茎下弯,双侧隐睾。CT检查:双侧大脑半球脑实质变薄,髓质减少,胼胝体未见明显显示,脑液腔系扩大,侧脑...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期部分肺静脉异位引流合并先天性肺发育不全1例
2004年8月,我院发现1例部分肺静脉异位引流合并先天性肺发育不全患儿,我科为该患儿实施了手术,手术后患儿恢复满意,特报告如下。 1临床资料 患者,女,3岁4个月,体重15kg。生后不久发现心脏杂音,经心脏彩超检...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第5期;病例报告眼的一般检查包括那些内容?
...属器和眼前段检查。 眼附属器检查包括眼睑、结膜、泪器、眼球位置和眼眶的检查。眼睑检查:一般是在自然光线下用望诊和触诊检查。主要观察:①眼睑有无先天异常,如眼睑缺损、睑裂狭窄、上睑下垂等。②眼睑皮肤异...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问什么叫先天性卵巢发育不全?
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问超声诊断胎儿成骨发育不全1例
...儿成骨发育不全。住院引产证实。2讨论成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病,为常染色体隐性遗传病,女性多见,是由于成骨细胞生成减少或活力降低,不能产生碱性磷酸酶,以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第4期;医学影像先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1例
【关键词】先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1病历摘要患儿,女,14岁,渐进性腹胀6个月余,伴腹部隐痛3天。于2007年4月25日入院,既往健康,14岁初次月经,半年再未行经。查体:体温36.2℃,脉搏60次/min,呼吸3...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第8期阴茎的先天性发育异常有哪些类型?
生殖器官先天性发育异常,大多属于遗传性疾病,有时还伴有其他系统和脏器的畸形。由于生殖器官的异常和缺陷,可影响性生活,精液不能正常射入阴道内,从而可导致不育。 阴茎发育异常可见下列几种类型:①阴茎缺如...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问