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先天性卵巢发育不全综合征
...卵巢被条索状纤维组织所取代。诊断检查患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型：45，X0，是最多见的一型，...
疾病；儿科 -
先天性主动脉瓣上狭窄
...占5～10％。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90％。治疗措施：局限型瓣上狭窄：建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断...
疾病 -
先天性乳房发育不良临床路径（2016年版）
...实施。同时，要落实以下要求，进一步提高临床路径管理水平和实施效果。一、推进临床路径管理与医疗质控和绩效考核相结合要充分发挥临床路径作为医疗质量控制与管理工具的作用，实施医疗服务全程管理，同时将临床路径...
临床路径；2016年版临床路径 -
先天性内耳畸形-米歇尔聋
...鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋属常染色体显性遗...
疾病；耳鼻喉科 -
先天性卵巢发育不全
...带技术了解缺失或易位部分的染色体。实验室检查：激素水平检测、染色体检查,骨密度检查。其他辅助检查：阴道镜检查、腹腔镜检查。鉴别诊断另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，...
疾病；妇产科 -
先天性肺发育不全
...oflung疾病代码ICD:Q33.3疾病分类呼吸内科疾病概述肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如；肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全(hypoplasia)：可...
疾病；呼吸内科 -
先天性Bochdalek疝修补术
...，大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损，其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧，胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧，则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧膈肌均有缺损。这类先天性膈疝，一...
手术 -
先天性Bochdalek孔疝修补术
...，大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损，其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧，胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧，则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧膈肌均有缺损。这类先天性膈疝，一...
手术 -
先天性Bochdalek裂孔疝修补术
...，大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损，其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧，胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧，则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧膈肌均有缺损。这类先天性膈疝，一...
手术 -
先天性股骨发育不全
...quán英文：proximalfemoralfocaldeficiency；PFFD概述：先天性股骨发育不全，目前被称作为股骨近端局灶性缺损（proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD）。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围，轻者表现为轻度...
疾病