先天性无白蛋白血症2例报告
先天性无白蛋白血症又称先天性白蛋白缺乏症,是血浆蛋白质代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传病,临床少见,我院儿科2003年收治2例,现报告如下。1病例资料2例患儿中男1例,女1例,为双胞胎,其母为弱智人(表型正常,...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;病例报告第四节 胆红素代谢与黄疸
...未结合胆红素血症 肝前性 胆红形成过多 溶血性 ⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素:严重烫伤等 化学因素:氨基法、硝基苯等 生物因素:败血症、疟疾蛇毒等 免疫因素:...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第一节 智能低下
...4年由Folling首先描述,故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学代谢性疾病--第一节 总论
...影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类:①先天性缺乏,部分有遗传性的染色体异常,范围很广,但发病率多不高,例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学先天性鱼鳞病1例
...稍高(可能与膜样物包裹有关),原始反射存在。诊断:先天性鱼鳞病。治疗:(1)参皇霜外涂湿润及软化角质层。(2)小施尔康滴剂口服补充VitA。(3)利福平眼药水点眼防止结膜炎。12h内从口周、胸前开始胶样膜状物断裂,部...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
【摘要】天津市蓟县自2009年1月1日开始对新生儿进行先天性代谢性疾病免费筛查工作,截止到2011年12月31日共有25901例新生儿接受筛查,共筛检出甲低患儿7例,苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期代谢综合征的病因病机及防治
...理和代谢紊乱,包括肥胖、高胰岛素血症和高血糖、血脂异常、高血压4项,后来又将其扩大包括高尿酸血症、血液凝固及纤维蛋白溶解异常、微量蛋白尿、内皮功能异常及炎症前状态等多个心血管疾病的危险因素,使原本孤立...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第1期心电QT间期与长期应用利培酮、喹硫平及代谢等的关系
...心室的复极。引起QTC间期延长的原因可分为原发性,见于先天性有家族史患者,是一种遗传性QTC间期延长,系由于心脏先天性离子通道缺损所致;另一类为继发性,包括各类心脏疾病,低血钾、低血镁以及药物引起。近年来,有...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第9期第十三章 精神发育迟滞
...。还发现85%重度患者可找出生物学病因,如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分折归纳,现将较肯定的原因归纳如下: 一、遗传异常:...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学