Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科乳房发育不良
拼音:rǔfángfāyùbúliáng乳房发育不良是一种先天性疾患,主要为腺体组织缺少,皮肤仍完整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不...
Peter异常眼
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无...
疾病;皮肤性病科Ehlers-Danlos 综合征
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合...
疾病;呼吸内科过小牙、过大牙、锥形牙
...。全口性过小牙可发生于外胚层发育不良、Down综合征、先天性垂体功能减退的患者。单侧牙过大,可见于颜面偏侧肥大者。过小牙、过大牙、锥形牙的临床表现:个别牙若偏离了解剖上正常值的范围,且与牙列中其他牙明显不...
疾病;口腔科;牙体牙髓病;牙体硬组织非龋性疾病;牙发育异常;牙形态异常Touraine多角化症
...科疾病概述:Touraine多角化症是由Touraine最早描述的一组先天性角化症。呈隐性遗传,于掌、跖、腕、臂、腿及股发生对称分布、发红的角化过度斑片,常伴发其它外胚叶缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者,有些是已被确认的...
疾病;皮肤性病科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎样组织组成,常见有分化不良的神经外胚层成分,故又称不成熟型畸胎瘤。本瘤常发生转移,可转移盆腔及远处器官。畸胎瘤可发生于中枢神经系统,但较为少见。此类肿瘤如果较小或无功能,通常无特异性...
疾病;肿瘤科;椎管内肿瘤;髓外肿瘤;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内先天性肿瘤神经纤维瘤病
...视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病;神经内科