先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析
.../diagnosisHirschsprung‘sdisease/diagnosis Rickets/diagnosis 小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。我们分析了1989年~1997年收治的27...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学扭曲性侏儒并全身多发性骨血管瘤、软组织血管瘤1例
【关键词】扭曲性侏儒;全身多发性骨血管瘤;软组织血管瘤 1病历摘要 〗患者,女,46岁。身材矮小,智力正常,四肢短小。双手异常膨大畸形,右手显著。局部皮肤青紫。行X线摄片检查见:脊柱侧弯畸形,诸椎体发育小...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第3期疯牛病,21世纪人类的新瘟疫
...器械、脑的手术、器官移植、生物制品感染等。用于治疗侏儒症的脑下垂体生长激素和治疗不育症的性腺激素都是从大量尸体中提取的,如果其中一个尸体是克雅氏症,全部制品都遭污染。美、英、法、澳已经出现上百病例。二...
医药经济;生物技术;技术要闻大鼠突变基因的特点
...鼠:发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多(Grigler-Naziar)综合征,都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸(j/j)大鼠出生后很多快就会因过多的胆红...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术二、大鼠突变基因的特点
...鼠:发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多(Grigler-Naziar)综合征,都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸(j/j)大鼠出生后很多快就会因过多的胆红...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...床诊断意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第9期FGFR激酶异突结构及致病机制研究获进展
...致死性发育不全等。研究证实,新生儿致命性的先天侏儒综合征:II型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E功能获得性突变所导致,另外,FGFR3这一异常激活还与膀胱癌等癌症发生紧密相关,因此FGFR3激酶突变体一...
医药经济;生物技术;技术要闻美科学家发现先天愚型与早老痴呆的基因联系
2006年07月13日新华社9唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。唐氏综合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天愚型与早老性痴呆有基因联系
本报讯 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默病(早老性痴呆)。美国科研人员通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。 唐氏综合征是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组温州医学院Cell子刊聚焦重要受体
...致死性发育不全等。研究证实,新生儿致命性的先天侏儒综合征:II型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E功能获得性突变所导致。另外,FGFR3的异常激活还与膀胱癌等癌症的发生有关。在这篇新文章中,研究人员...
医药经济;生物技术;技术要闻