专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...三个患者的全外显子测序,结果发现是X染色体上的一个基因突变所致,女儿没有此突变。d:临床诊断不明,常规检测手段没有办法明确,比如不明原因智力落后,发育迟缓,多发畸形等等。全基因组细胞遗传学芯片技术标准“全...
医学教育;人物专访新生儿疾病筛查的护理管理体会
...新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿,早期确诊和治疗,避免患儿体格和智力发育障碍。按卫生部规定,目前...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。图6-513三体(Patau)综合征脑畸形图示前脑无裂 (4)猫叫综合征(criduchatsyndrome):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学哈医大二院发现先天性白内障新致病位点
...先天性白内障家系的收集和基因筛查,发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91),致使位于Greekkey基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失,严重影响βA1晶...
行业资讯;临床快报;眼科基因检测在遗传性耳聋中的应用
...的研究表明在中国相当一部分遗传性耳聋仅由为数不多的基因突变引起,以下就是我国遗传性耳聋患者所涉及的主要基因。1.1GJB2基因GJB2基因突变导致的耳聋为语前、双侧、对称性耳聋,听力损失程度变异较大,可由轻度到极重...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性白内障致病新位点被发现
...先天性白内障家系的收集和基因筛查,发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91),致使位于Greekkey基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失,严重影响βA1晶...
行业资讯;临床快报;眼科中国聋病防治现状
...突变在全国有着地区性差异,平均突变检出率达3.43%;GJB2基因突变为中国耳聋人群最常见病因,21%左右的中国聋人携带GJB2突变,235delC突变是中国耳聋人群常见致病突变;107例大前庭水管综合征的基因学研究显示,97.9%可发现SLC26...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...传CGD和细胞色素b缺陷的常染色体遗传CGD。 CGD患者的中性粒细胞和单核细胞吞噬细菌后不能产后呼吸爆发,不能杀灭摄入的致病菌。辅酶Ⅱ(nicotinamideadeninedinucleotidephosphate,NADPH)氧化酶是呼吸爆发中的关键酶,它能将氧(O2)转...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
...晾干后密封置4℃保存。1周内进行测定;该血斑同时用于先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。 1.1.3试剂(1)G6PD筛查采用荧光斑点定性试验:试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期基因芯片揪出孤独症致病元凶
...功能分析揭示,KCNJl0基因的表达受sL(326A4基因所影响,其基因突变或表达异常非常可能是导致EVA耳聋的最直接原因。(施敏、胡德荣) 母乳含抗艾滋病毒物质 据《健康周报》报道,荷兰科学家进行的一项实验表明,母乳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组