短指-球状晶体异位综合征
...遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。(2)晶体移...
疾病;儿科Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色体异常泰米尔人
...人。除一部分雅利安婆罗门外,都属达罗毗荼人种类型。身材矮小,肤色较黑,鼻子小而扁平,嘴唇厚,头发黑而浓密、鬈曲。使用泰米尔语,属达罗毗荼语系南部语族,有独特字母。信仰印度教,属湿婆教派,种姓制度森严;...
青春发育延迟及性幼稚
...或因各种病理因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲,青春延迟指青春期延迟到来,故多为特发性的;而性幼稚更多指青春不发育,常伴有先天异常。症状体征:1.体质性青春发...
疾病;妇产科安苏萌
...功能不全导致的生长发育障碍,15岁以前患慢性肾疾病的儿童,有近一半的患儿最终身高比平均值低2.5个标准差,研究表明,使用重组人生长激素以后,能明增加CRI儿童(包括晚期CRI)的生长速度而不加速骨骺的闭合,美国FDA已...
男性青春期发育延迟
...,男婴在出生后即表现有原发性肾上腺皮质功能衰竭,至儿童期可有一定程度改善。但无青春期发育,有些轻型病例的表现不完全、症状很轻,可仅表现为青春期发育延迟及轻度的肾上腺皮质功能减退症,有时可误诊为“体质性...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅷ型
...部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而...
疾病;风湿免疫科染色体异常伴发的精神障碍
...认为XYY综合征患者的精神表现类似于轻微脑功能障碍(MBD)儿童,但不像MBD那样到成年症状有所减轻或消失,可以说MBD儿童中可能有漏诊的XYY个体。3.XO型也称Tumer综合征或先天性卵巢发育不全。临床上以卵巢、子宫和女性性征发育...
疾病;精神科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...丸小,平均容积约为3ml,睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致,常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。平均血清LH水平为1.7±0.3U/L,FSH2.1±0.2U/L。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴jing小。第二部分患者例数...
疾病;内分泌科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性腺激素升高。1954年Russell报告了5例病人具上述特征,同时伴有子宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征。以后一些学者认为Russell报告的病...
疾病;儿科