误诊为多发性肌炎的Hoffmann综合征1例
...腹平软,无压痛及反跳痛。四肢肌力4+~5级,双侧腓肠肌肥大稍硬,全身肌肉无明显压痛,四肢腱反射减低,巴彬斯基征(-)。实验室检查:血、尿、便常规正常,肝功能、肾功能、电解质、尿酸、ESR、ASO、RF、ANA、抗ds-DNA、乙...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第4期第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一节 肌营养不良症(musculardystrophy) 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学’97中韩医学大会神经病学研讨会会议纪要
...院沈定国报告了神经肌肉疾病的遗传研究,如假肥大型肌营养不良和良性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩和夏科-马里-图思病。这些疾病尽管尚无有效的治疗,但基因突变和携带者的识别以及出生前诊断均可提供有效的预防...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...2<51989慢性进行性舞蹈病G8<101983Menkes钢发症L1,28161983肌营养不良 良性假肥大型XJ和per+87系列1983假肥大型XJ和per+87系列1986强直性肌营养不良补体C3基因71983类固醇-硫酸酯酶-X链锁甲癣λRC8251983视网膜劈裂症(Retinoschisis)λRC8...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸双大腿多余发育不良管状骨畸形1例
...,前两者畸形诊断较为简单,而本例畸形须与局限性骨化性肌炎及软组织内钙化、外生骨疣相鉴别。这些疾病均不具有管状骨结构,并且很少有其他先天畸形及家族史。局限性骨化性肌炎多为外伤所致,病史长,早期有外伤后明...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第6期Hoffmann氏综合征
...现动作缓慢,外观呆滞,皮肤干燥,肌肉坚硬和疼痛,肌肥大的分布不均匀,以肩胛带肌群和腰部大腿部肌群肥大较明显,舌和手部亦肥大。深反射特别是踝反射迟钝。叩击肌肉后不出现凹陷而引起肌丘反应(假性肌强直)。肌...
求医问药;疾病大全;头部儿童进行性骨化性肌炎
进行性骨化性肌炎(myositisossificansprogressiva,MOP)又称进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasiaossificansprogressiva,FOP),目前国外报道约600例,国内报道较少。本病为常染色体显性遗传性疾病[1~5,9],临床表现为特殊骨骼畸形...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第9期Eaton-Lambert氏综合征
...或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。(四)多发性肌炎(polymyositis) 病情进展快,无力症状重于肌萎缩,疼痛及压痛常见。血沉增快...
求医问药;疾病大全;头部中国研究者回顾分析甲状腺功能减退性多发性肌炎样综合征57例
...肌炎样综合征表现为近端肌无力伴不同程度肌痛,不伴肌肥大或肌强直,肌酶显著升高,肌电图和肌活检多无特异性改变,甲状腺素替代治疗疗效好。由此,研究者得出结论,临床上对有肌病表现、肌酶显著升高的患者须注意有...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢除面瘫以外的面部运动障碍还有哪些?
...病变侧伴发颜面痛如三叉神经痛或感觉障碍。 ⑻偏侧肥大症(HemihyPertrophy) 属于遗传病,偏侧肥大区,可限于单指、单肢、或一侧面部甚至半身。偏侧肥大症,可以是节段性、一侧性或横贯性,某些病例可选择侵犯一个...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问