Kugelberg-Welander病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好,...
疾病;神经内科神经系统遗传病
...儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病...
疾病;神经内科尿羟脯氨酸
...:升高:甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、畸形性骨炎(Paget综合征)、维生素D缺乏缺乏病(骨软化症)、转移性骨瘤、马方综合征、硬皮病、皮肌炎与多发性肌炎(皮肌炎)、进行性肌营养不良症、重度...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查先天性副肌强直症
...原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发。体格检查:可见肌肥大现象。4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电,麻痹期多见电静息现象。疾病病因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其...
疾病;神经内科UCre
...性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)、类无睾症、肢端肥大症、烧伤、骨折、白血病、糖尿病等。生理性升高见于生长期儿童、妊娠、产后2周、饥饿、生肉饮食等。(2)减少:大量蛋白限制、肝硬化、甲状腺功能减退症等。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿肌酸
...性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)、类无睾症、肢端肥大症、烧伤、骨折、白血病、糖尿病等。生理性升高见于生长期儿童、妊娠、产后2周、饥饿、生肉饮食等。(2)减少:大量蛋白限制、肝硬化、甲状腺功能减退症等。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查Hoffmann氏综合征
...:动作缓慢,外观呆滞,皮肤干燥,肌肉坚硬和疼痛,肌肥大的分布不均匀,以肩胛带肌群和腰部大腿部肌群肥大较明显,舌和手部亦肥大。深反射特别是踝反射迟钝。叩击肌肉后不出现凹陷而引起肌丘反应(假性肌强直)。肌...
疾病神经性肌强直
...分患者肌活检可见肌纤维大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,提示神经源性损害。腓肠神经活检见有髓纤维减少,节段性髓鞘脱失,轴突变...
疾病;神经内科