亨纳曼综合征
...性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。特殊面貌:头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良软骨—毛发发育不全
...ǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较...
疾病;皮肤性病科假性甲状旁腺机能低下症
概述:假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科外生骨疣
...且与软骨帽粘附。可于骨软骨瘤顶部见到滑液囊,有时有假性滑膜。显微镜检查:主要是检查骨软骨瘤的软骨帽盖,软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况:①在年轻病人肿瘤生长活跃,可见多数的双核软骨...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;骨软骨瘤甲下骨疣
...且与软骨帽粘附。可于骨软骨瘤顶部见到滑液囊,有时有假性滑膜。显微镜检查:主要是检查骨软骨瘤的软骨帽盖,软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况:①在年轻病人肿瘤生长活跃,可见多数的双核软骨...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;骨软骨瘤假性甲状旁腺功能减退症
...ngxiàngōngnéngjiǎntuìzhèng英文:pseudohypoparathyroidism概述:假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病单发性骨软骨瘤
...且与软骨帽粘附。可于骨软骨瘤顶部见到滑液囊,有时有假性滑膜。显微镜检查:主要是检查骨软骨瘤的软骨帽盖,软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况:①在年轻病人肿瘤生长活跃,可见多数的双核软骨...
疾病Albright遗传性骨营养不良
概述:假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科