遗传性痉挛性截瘫
...落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征。(1)HSP伴脊髓小脑...
疾病;神经内科Alport综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南Alport综合症
...突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病目前尚无特效治疗,避免感染、劳累和妊...
疾病;遗传病黏多糖贮积症Ⅱ型
...,可存活到40~50岁以上。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一...
疾病;风湿免疫科原发性视网膜色素变性
...,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病,比较常...
疾病神经棘红细胞增多症
...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜...
疾病;神经内科全身系统性疾病引起的耳聋
...:耳鼻喉科疾病概述:各种原因所导致的听觉障碍统称为耳聋。一、传导性聋病变部位在外耳及中耳,病因主要分为两类。(一)先天性疾病(二)后天性疾病如外耳道异物、盯聍栓塞、炎症、外伤性耳膜穿孔以及各种中耳炎、...
疾病;耳鼻喉科肾上腺脑白质营养不良
...震颤等;晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等,重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。3、肾上腺皮质功能不足表现,如色素沉着,皮肤变黑,口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节、会阴和阴囊等处明...
疾病;神经内科感音神经性聋
...性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。(1)遗传性聋(2)非遗传性聋。2、老年性聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。3、传染病源性聋。4、全身系统性疾病引起的耳聋,常见者首推高血压与动脉硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病