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先天性色素缺乏
拼音：xiāntiānxìngsèsùquēfá概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
Chediak-Higashi综合征
...银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，表现很像白化病。由于白细胞的缺陷，患者容易反复发生呼吸道、皮肤等感染。严重时往往在10岁以前造成死亡。晚期可有淋巴结、肝脾肿大。由于脾功能亢进，可发生血小板减少...
疾病；皮肤性病科 -
Dupuytren挛缩手术
...形成鱼际筋膜及小鱼际筋膜，中央部对掌骨小头呈放射状和指屈肌腱方向一致，与相应手指的腱鞘及掌指关节的侧副韧带相融合称为腱前束。掌腱膜的掌面有垂直纤维与手掌皮肤紧密相连，特别在掌指屈曲横纹处更明显。掌腱膜...
手术 -
迪皮特朗挛缩手术
...形成鱼际筋膜及小鱼际筋膜，中央部对掌骨小头呈放射状和指屈肌腱方向一致，与相应手指的腱鞘及掌指关节的侧副韧带相融合称为腱前束。掌腱膜的掌面有垂直纤维与手掌皮肤紧密相连，特别在掌指屈曲横纹处更明显。掌腱膜...
手术 -
小脑扁桃体下疝畸形
...：Arnold-chiarimalformation疾病别名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari综合征疾病代码ICD：Q04.8疾病分类神经内科疾病概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑...
疾病；神经内科 -
掌腱膜挛缩的手术治疗
...形成鱼际筋膜及小鱼际筋膜，中央部对掌骨小头呈放射状和指屈肌腱方向一致，与相应手指的腱鞘及掌指关节的侧副韧带相融合称为腱前束。掌腱膜的掌面有垂直纤维与手掌皮肤紧密相连，特别在掌指屈曲横纹处更明显。掌腱膜...
骨科手术；手外科手术；非感染性疾患的手术治疗；手术；医疗技术名 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amste...
疾病；儿科 -
先天性肾病综合征
...代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高...
疾病；肾脏内科