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迪格奥尔格综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病 -
马凡综合征
...扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维...
疾病；心血管内科 -
联合免疫缺陷病
...bìng英文：combinedimmunodeficiencydisease疾病别名严重联合免疫缺陷病,伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病...
疾病；风湿免疫科 -
局灶性真皮发育不良
...与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩...
疾病；皮肤性病科 -
房间隔缺损
...动后感心悸、气短，易发生呼吸道感染。患儿发育迟缓。心脏扩大，心前区隆起。疾病描述：房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。房间隔缺损根据胚胎发育可分为继发孔型及原发...
疾病；心外科 -
染色体异常
...人接近，寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者4...
疾病；神经内科 -
肺分离
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
肺隔离
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
隔离肺
...性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
重复指
...有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。辅助检查：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。诊断：依据临床表现及X...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；先天性上肢畸形