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第三、四咽囊综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
迪格奥尔格综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病 -
重复指
...有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。辅助检查：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。诊断：依据临床表现及X...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；先天性上肢畸形 -
多指畸形
...有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。辅助检查：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。诊断：依据临床表现及X...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；先天性上肢畸形 -
Albright遗传性骨营养不良
...现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺功能减退症
...现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
爱德华兹综合征
...例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。女孩比男孩发生率高，约为3∶1～4∶1。疾病描述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，...
疾病；儿科 -
骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）
...DS-EB）zhěnliáozhǐnán（2022niánbǎn）基本信息：《骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）》由国家卫生健康委办公厅于2022年4月3日《国家卫生健康委办公厅关于印发肿瘤和血液病相关病种诊疗指南（2022...
词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多