红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...见,但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。2、本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。3、治...
疾病;血液科诊断性羊膜穿刺
...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...
医疗技术名;手术羊膜腔穿刺术
...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...等原因引起。G6PD酶活性减低后NADPH减少,还原型谷胱甘肽缺乏;过样化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流键,导致血红蛋白性变性,形成海因小体,附着在红细胞膜上,致使膜便僵硬而影响其可...
疾病;血液科遗传药理学
...酶活性低,此酶能灭活琥珀胆碱(肌肉松弛剂),虽然该酶缺乏不常见,但所引起的后果很严重。若琥珀胆碱不能有效地灭活,会导致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,这时就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶或简称G6PD,正常情况...
学科名;药学红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...不全。疾病描述:红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国...
疾病;儿科孕前检查
...,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红...
化验及医学检查感染性疾病所致贫血症
...下降。慢性感染所致贫血国外报道发生率在23%~50%。国内缺乏系统统计资料。但据近10年主要内科杂志报道,慢性感染并发贫血者由于病种不同,分别在16%~65%。病因:感染性疾病所致贫血的病因为细菌、病毒原虫、各种急慢性...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血感染性疾病所致贫血
...下降。慢性感染所致贫血国外报道发生率在23%~50%。国内缺乏系统统计资料。但据近10年主要内科杂志报道,慢性感染并发贫血者由于病种不同,分别在16%~65%。病因:感染性疾病所致贫血的病因为细菌、病毒原虫、各种急慢性...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血新生儿筛查
...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。