alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科短指-球状晶体异位综合征
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科预防出生缺陷日
...解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。十三、及时建档立卡,定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕...
健康日;出生缺陷苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科伯-韦综合征
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科国家罕见病医学中心设置标准
...应当满足以下基本条件:(一)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病...
词条;法规文件;医疗机构管理中国妇幼卫生事业发展报告(2011)
...,明显高于发展中国家的平均水平(77%)。产前筛查和产前诊断网络逐步健全,产前筛查和产前诊断能力持续提高,至2010年全国有29个省(区、市)511家医疗保健机构开展了产前筛查和产前诊断服务。促进住院分娩是降低孕产...
病残儿医学鉴定管理办法
...再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;(五)总结病...
法规文件不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科孕产期保健工作管理办法
...道)及以下医疗卫生机构还应当承担宣传动员孕产妇接受产前检查和住院分娩,进行产后访视等孕产期保健服务工作。第三章孕产期保健:第九条孕产期保健包括孕前、孕期、分娩期及产褥期各阶段的系统保健。第十条医疗保健...
法规文件;管理办法