黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病;风湿免疫科垂体功能减低
...长释放素刺激试验,可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全(septo-opticdysplasia),视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全,常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...
疾病Catel病
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发生性腺肿瘤,有恶变可能。预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒...
疾病;儿科矮小症临床路径(2010年版)
拼音:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng基本信息:《矮小症临床路径(2010年版)》由卫生部于2010年12月10日《卫生部办公厅关于印发小儿内科19个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2010〕198号)印发。发布通知:卫生部办公厅关于印...
2010年版临床路径;临床路径染色体异常
...、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人...
疾病;神经内科染色体
...数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的,如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究,在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传...
生物学多发性骨骺发育不良
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科矮小症临床路径(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号)...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径