CM1神经节苷脂贮积症
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...
疾病;风湿免疫科类固醇肌病
...固醇性肌病,corticosteroidpolymyopath疾病代码ICD:G73.6*疾病分类神经内科疾病概述类固醇肌病也称为皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroidpolymyopathy)。由于临床上类固醇激素被广泛使用,类固醇肌病并不少见。可分为急性和慢性两种类...
疾病;神经内科纵隔神经源性肿瘤摘除术
手术名称:纵隔神经源性肿瘤切除术别名:纵隔神经源性肿瘤摘除术分类:胸外科/纵隔手术/原发性纵隔肿瘤和囊肿的手术治疗/纵隔神经源性肿瘤的手术治疗ICD编码:34.301概述:神经源性肿瘤是纵隔内常见的肿瘤之一,约占15%~...
手术甲状腺相关性疾病
...外直肌受累最少见,过度肥大的眼外肌在眶尖部可压迫视神经,造成视功能损害,甚至丧失。(3)常伴球结膜充血。此外,眼球突出的眼睑退缩、滞落可引起睑裂闭合困难,导致暴露性角膜炎、角膜溃疡,也严重威胁视力。通...
疾病;眼科腹膜后神经母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)
...-Ⅱqī)línchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《腹膜后神经母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫...
临床路径;2016年版临床路径crigler-najjar 综合征
...疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中...
疾病小脑扁桃体下疝畸形
...畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。本病为神经系统发育异常性疾病,也称神经系统先天性疾病,本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍,部分神经元的产生、移行和组织异常,导致出生后颅...
疾病;神经内科Machado-Joseph 病
...中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼,面部...
疾病;神经内科纵隔神经源性肿瘤切除术
...chúshù英文:excisionofmediastinalneurogenictumors手术名称:纵隔神经源性肿瘤切除术别名:纵隔神经源性肿瘤摘除术分类:胸外科/纵隔手术/原发性纵隔肿瘤和囊肿的手术治疗/纵隔神经源性肿瘤的手术治疗ICD编码:34.301概述:神经源性...
胸外科手术;纵隔手术;原发性纵隔肿瘤和囊肿的手术治疗;纵隔神经源性肿瘤的手术治疗;手术