甲状腺激素不敏感综合征
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在交感神经高度紧张或张力突然变化的情况下(发作呈肾上腺素能依赖性特点),例如剧烈运动、劳累、排便、精神紧张、疼痛、恐惧、焦虑、噩梦、声光刺激等。心率逐渐加快并...
疾病;心血管内科肾性氨基酸尿
...其他胺类,均显著超过肝脏的解毒能力,进入血循环引起中枢神经系统症状,表现为发作性小脑共济失调及精神症状。本病有两型:伴有小肠功能障碍为Ⅰ型;无障碍者为Ⅱ型。诊断检查:诊断:根据临床表现、家族病史及尿中...
疾病;肾脏内科高钾血
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱血钾过多
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱高血钾症
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱全面性发作
...性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神...
疾病;神经内科血钾过多症
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱高钾血症
...咽、发声和呼吸困难以及四肢松弛性瘫痪,浅反射消失。中枢神经系统可表现为烦躁不安或神志不清。心血管症状:高钾使心肌受抑,心肌张力减低,故有心动徐缓和心脏扩大,心音减弱,易发生心律失常,但不发生心力衰竭。...
输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;疾病