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血管角质瘤综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
出血性小结节病
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
斯-克二氏综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Fabry-Anderson病
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性血管角质瘤
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利氏综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
安德森-弥漫性体血管角质瘤
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Anderson-Fabry综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Sweeley-Klionsky综合征
...（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病