苯丙酮酸尿
...iào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨...
疾病;儿科尿5-羟引跺乙酸(5HIAA)
...。降低:抑郁症,小肠部分切除术后,肥大细胞增生症,丙酮酸尿症等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手...
化验及医学检查肾性氨基酸尿
...又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等),这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类:1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷...
疾病;肾脏内科血清苯丙氨酸
...变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。别名:serumPhe血清苯丙氨酸的医学检查:检查名称:血清苯丙氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定血...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定智能低下
...性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎...
疾病Try
...代谢过程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等,后3者为遗传性疾病,是由于从色氨酸到烟酸及辅酶Ⅰ的主要代谢途径发生障碍。血浆中色氨酸分为游离的和白蛋白结合的2部分,...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸褐黄病
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病褐黄症
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德综合征
...,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。褐黄...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病