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范科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病 -
Fanconi-de Toni综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
糖原贮积病
...，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
内源RNA病毒属
...编码链距5’末端1.2-2.7kb的位置，该属病毒缺乏病毒粒子蛋白。每个特征性的基因组编码单个的能跨过编码链上缺刻的长多肽，这些多肽包括典型的RdRp和病毒螺旋酶的氨基酸序列。RNA复制发生在细胞质囊泡，在那里能测到与基因...
生物学；病毒 -
Kwashiorkor病
概述：恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肠内细菌
...在土壤中，引起动物尸体的腐败。其代谢方面特点是分解蛋白质的能力很强，并能分解尿素。另一方面运动性很强，在固体培养基上游动而向平板的一边扩散。欧氏植病杆菌属寄生在植物上，引起各种肿瘤病和软腐病。此外沙雷...
生物学 -
先天性色素缺乏
...A2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...文：α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎（α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis），1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白，是血清蛋白...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
营养代谢疾病伴发的精神障碍
...状，可能与代谢障碍或丙酮积累有关，同时其他维生素、蛋白质、脂肪等不足也是重要原因。烟酸缺乏症又称糙皮病或陪拉格拉病(Pellagra)，是由烟酸(niacin)引起的，烟酸或烟酰胺为体内细胞代谢的重要辅酶之一。烟酸和烟酰胺结...
疾病；精神科