成人变异型Dandy-Walker畸形1例
...尚可。2讨论Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综合征,临床较为罕见,约占先天脑发育畸形的1.2%~2.4%,个别病例曾有家族史的描述[1,2]。迄今为止,尚未见大宗病例报道。该病起源于胚胎发育异常,当胚胎发育3~...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第5期Louis-Bar氏综合征
...MRI。(三)多发性硬化(multipleSclerosis) 参阅Lhermitte氏综合征。(四)小脑肿瘤(cerebellartumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行...
求医问药;疾病大全;头部第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第三节 基因突变致酶活性异常
...陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中,发现正常人CGG序列重复6~54次,峰值为29,且各种族间无显著差异。正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学Sjogren-Larsson氏综合征
...cerebaralpalsy) 是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征,常有痉挛性麻痹和精神发育不全,如合并鱼鳞癣时鉴别困难,需依赖皮肤活检。(二)Usher氏综合征 为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的...
求医问药;疾病大全;其他小儿跛行病因分析
...多于双侧,发病原因至今不明,笔者观察1例,曾因肾病综合征长期服用糖皮质激素。患儿早期诉说膝关节内侧酸痛,继而发现跛行,随病程延长跛行加重。检查时可见腹股沟区轻度肿胀及压痛,晚期患儿有肌肉萎缩,下肢缩短...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期小儿脑性瘫痪的CT诊断价值(附74例分析)
...lpalsy,简称脑瘫),是一组在小儿早期即发病的非进行性综合征,是多种病因引起的脑损伤综合征。脑瘫是导致小儿运动功能伤残的主要病因,早诊断、早治疗是减少伤残的关键。CT检查可明确病变的部位及程度,也可用于推测...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第5期针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期