血浆缬氨酸
...时之间为高峰,午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定,对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨缬氨酸,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用,以免由于红细胞中的...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定总胆管囊肿造口术
...囊肿,目前已统称为胆管扩张症,是儿童胆道系统多见的先天性畸形。扩张的胆管呈球形、梭形,可以累及肝总管,甚至肝内胆管。1723年Vater和Ezler首先描述了梭形胆管扩张症。1853年Douglas报道了第1例胆总管扩张症并推测本病为...
手术Denis-Browne法
...藏皮条法尿道成形术分类:泌尿外科/男性尿道手术/男性先天性尿道下裂的手术治疗ICD编码:58.4504概述:DenisBrowne尿道成形术由DenisBrowne(1953)提出。于阴茎腹侧留一适当皮条作为新尿道的背侧部分,待上皮蔓延生长形成管状,...
手术;泌尿外科手术;男性尿道手术;男性先天性尿道下裂的手术治疗波兰氏综合症胸壁缺损修复术
...缺损修复术;Poland综合征修复术分类:胸外科/胸壁手术/先天性胸壁畸形的手术治疗ICD编码:34.7902概述:1841年,Poland首次描述了先天性胸大肌、胸小肌缺如伴有并指畸形者。直到1962年才将此类畸形称为Poland综合征。这一综合征...
手术脑内海绵状血管瘤
...症状加重较少见。疾病病因迄今不清楚,有下列学说:1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病;神经外科下丘脑综合征
...)又称弗勒利希综合征(Fr?lichsyndrome)。疾病病因:本病因有先天性和后天性因素,器质性和功能性等原因。1.感染和炎症结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑脊髓膜炎、脑脓肿,天花、麻疹、水痘、狂犬病...
疾病;内分泌科全身系统性疾病引起的耳聋
...性聋病变部位在外耳及中耳,病因主要分为两类。(一)先天性疾病(二)后天性疾病如外耳道异物、盯聍栓塞、炎症、外伤性耳膜穿孔以及各种中耳炎、胆脂瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或恶性肿瘤。二、感觉神经性...
疾病;耳鼻喉科弧形带蒂阴茎阴囊联合皮瓣尿道成形术
...联合皮瓣尿道成形术分类:泌尿外科/男性尿道手术/男性先天性尿道下裂的手术治疗ICD编码:58.4512概述:横行带蒂包皮瓣尿道成形术仅在包皮内板上切取皮瓣,取材范围受限。对于阴囊、会阴型重度尿道下裂,则皮瓣长度不够,...
泌尿外科手术;男性尿道手术;男性先天性尿道下裂的手术治疗;手术第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的,如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生...
疾病;儿科