原发性单克隆球蛋白病肾损害
...单克隆球蛋白病(primarymonoclonalgammopathy)既未定性的单克隆免疫球蛋白病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance,MGUS)。本病肾脏受损不常见,肾脏受损的主要表现为肾小球肾炎,病人常感疲乏无力、食欲减退、消瘦、贫血、水肿、高...
疾病;肾脏内科唇舌水肿及面瘫综合症
...糖、生化及免疫项目检查,如异常则有鉴别诊断意义。3.基因检测可能有诊断价值。辅助检查:以下检查项目如异常,则有鉴别诊断意义。1.脑电图、眼底检查。2.颅底摄片。3.CT及MRI等检查。诊断:诊断根据唇舌肿胀、面神经麻...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病多梗死性痴呆
....戒烟、控制饮酒及合理饮食。3.有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。相关药品:氧、二氢麦角碱、尼麦角林、尼莫地平、氟桂利嗪、桂利嗪、烟酸、三七总皂苷、葛根素、川芎嗪、阿司匹林、噻氯匹定、人纤维蛋白原、磷...
疾病;神经内科;血管性痴呆Friedreich型共济失调
...ich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于...
疾病;神经内科淋巴细胞
...母细胞,并分裂、分化为浆细胞。浆细胞产生各种特异性免疫球蛋白,总称为抗体。抗体通过体液运输至抗原所在地,执行不同的免疫机能,故称为体液免疫。淋巴细胞发育过程中任何一个环节发生障碍即可形成免疫缺陷。免疫...
生物学风湿病性贫血症
...细胞明显增高;骨髓红系增生为主,粒/红比例倒置;抗球蛋白试验阳性。在绝大多数情况下不难和ACD区别。缺铁性贫血:缺铁性贫血血清铁及铁饱和度虽也降低,但血清铁蛋蛋白呈平行下降,骨髓铁染色示细胞内外铁均减少,...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血儿童淋巴母细胞淋巴瘤临床路径(2019年版)
...遗传学:染色体核型分析,FISH(必要时)及白血病相关基因。4.病理诊断:病理活检根据WHOClassificationofTumoursofHaematopoieticandLymphoidTissues2008版LBL诊断标准。5.影像学瘤灶部位检查:颈部、腹部及病灶部位超声,头、颈、胸腹(瘤灶...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径猪繁殖和呼吸综合征病毒
...35nm。粒子具脂质囊膜,囊膜上有环指状表面结构。病毒基因组为单分子正链RNA,分子大小13kb,基因组RNA的5’末端具帽子结构,3’端有poly(A)尾。病毒粒子蛋白由核衣壳蛋白(N)、膜蛋白(M)和两个或两个以上的表面蛋白组...
生物学;病毒基底核钙化
...者,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:甲氨蝶呤、谷氨酸、阿魏...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Nezelot综合征
...1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。患者婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征