21-羟化酶缺乏症
...血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因和流行病学:21-OHD由位于染色体6p21.3区域...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病尿道下裂之膀胱黏膜尿道成形术
...殖结节的腹侧形成一条纵长的沟槽,即尿道沟,它随胎儿发育从后向前闭合成为尿道。发育过程中遇有障碍,尿道沟不能完全闭合到阴茎头的尖部,则造成部分裂开,形成尿道下裂。病儿阴茎头常扁平或呈新月状,阴茎腹侧的包...
手术巴特综合征
...及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高,生长发育延迟,智力下降。目前还没有其它特殊治疗方法。发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异。如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及...
疾病全身弹力纤维发育异常症
...皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病求偶二醇
...标志,在成年女性随月经周期呈周期性变化。E2主要来自发育卵泡或黄体,是卵巢在促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的双重作用下,由卵泡膜细胞和颗粒细胞共同合成。E2在肝脏灭活后转变为雌酮(E1)和雌三醇(E3)。男...
乳牙损伤
...伤的处理有其特殊性。乳牙的保留对恒牙萌出和颌面部的发育意义重大,因,应视具体情况尽量设法保留受伤的乳牙。对于4岁以上的患儿,应作缺隙保持器,以防止邻牙向近中移动致恒牙萌出障碍或错位。疾病病因:较大暴力...
疾病;口腔科巴特尔综合征
...及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高,生长发育延迟,智力下降。目前还没有其它特殊治疗方法。发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异。如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病雌性二醇
...标志,在成年女性随月经周期呈周期性变化。E2主要来自发育卵泡或黄体,是卵巢在促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的双重作用下,由卵泡膜细胞和颗粒细胞共同合成。E2在肝脏灭活后转变为雌酮(E1)和雌三醇(E3)。男...
双羟雌素酮
...标志,在成年女性随月经周期呈周期性变化。E2主要来自发育卵泡或黄体,是卵巢在促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的双重作用下,由卵泡膜细胞和颗粒细胞共同合成。E2在肝脏灭活后转变为雌酮(E1)和雌三醇(E3)。男...
蝶窦区异物摘除术
...剖:蝶窦是蝶骨体中的一个含气腔,其形态和大小因气化发育程度不同而变异较大。通常上壁与颅中窝相邻,上有蝶鞍,承托垂体,其前上为视交叉;视神经管位于上壁与外壁交角处。外壁亦构成颅中窝一部分,与海绵窦、颈内...
鼻和鼻窦手术;蝶鞍肿瘤手术;手术;耳鼻喉科手术