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视网膜劈裂症手术
...症手术别名：视网膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X连锁视网膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性视网膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X连锁视网膜劈裂症分类：眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
眼科手术；眼病的激光手术治疗；视网膜裂孔及相关疾病的治疗；手术 -
肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））
...①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例，②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病；儿科 -
色盲
...基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需...
中医学；中医病证名；针灸学 -
智力商数
拼音：zhìlìshāngshù英文：IQ智力商数简称智商（IQ）。测量个体智力发展水平的一种指标。最早由德国心理学家施太伦（L.W.Stern）提出，是智力年龄除以实足年龄所得商数，即为智力商数，或比率智商。如果一个儿童智龄与其实...
心理学与精神病学 -
先天性卵巢发育不全综合征
...常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭...
疾病；儿科 -
发育性言语或语言障碍
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验（PPVT）、瑞文渐进模型测验（RPM）。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表（BSID）、格塞尔...
疾病；精神障碍；精神科；神经发育障碍 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。疾病描述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurl...
疾病；风湿免疫科 -
HLA
...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅...
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人白细胞抗原系统
...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅...
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Wilson病
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科