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肝豆状核变性
...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
疾病 -
X染色质
...判为男胎。X染色质临床意义：X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。
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伴随性状
...则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞...
基因 -
Gaucher病
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙病
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
癫痫和痫病综合征
...征或头颅影像学改变等，治疗效果差，80％以上存在遗留智力低下危险。约20％的婴儿痉挛病例属隐原性，病前无脑损伤证据可寻，若早期治疗，40％患儿童可望基本正常的智能和运动发育。（四）Lennox—Gastaut综合症（简称LGS）...
疾病；儿科 -
脑苷脂沉积症
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
戈谢病
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...ēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer...
疾病；儿科 -
戈谢脾肿大
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病；血液科；白细胞疾病