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蛋白质-能量营养不良
...；PEM）是指一种因蛋白质和能量长期摄入不足所致的营养缺乏病。根据临床特征可分为干瘦型、浮肿型和混合型。蛋白质-能量营养不良（proteinenergymalnutrition，PEM）是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表...
营养学；临床营养；疾病 -
第一批罕见病目录
...录：第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
词条；罕见病 -
维生素D
...为1α,25（OH）2D3（D-激素），才能发挥生理作用。维生素D缺乏引起的疾病：长期维生素D摄食不足或不晒太阳，易引起体内缺乏维生素D，不能维持钙平衡，患者骨质软弱，膝关节发育不全，两腿形成内曲或外曲畸形；成人则患骨...
维生素类药；西药中毒；血液生化检查；血清维生素测定；营养学；维生素；食品添加剂；生物学；人体必需的营养素；化验及医学检查 -
脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
尿维生素B6
...时人体肠道细菌也可合成维生素B6，故很少发生维生素B6缺乏。尿维生素B6的医学检查：检查名称：尿维生素B6分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿维生素B6的测定原理：同酪氨酸脱辅基脱羟酶法。试剂：同酪氨酸...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
韦尼克脑病
...ke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。发病年龄为30～70岁，平均42.9岁，男性稍多。主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型的WE出现眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等叁组特征性症...
疾病；神经内科 -
营养性巨幼细胞性贫血
...loblasticanemia概述：巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血，以...
疾病 -
VBc
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的（MCV＞100fl），常呈现红细胞形态和大小的改变，可伴有中性粒细胞减少和血小板减少，特别是在叶酸长期缺乏的病例中，中性粒细胞增大部分...
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惠孕补
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的（MCV＞100fl），常呈现红细胞形态和大小的改变，可伴有中性粒细胞减少和血小板减少，特别是在叶酸长期缺乏的病例中，中性粒细胞增大部分...