锁骨颅骨发育不全综合征1例
...加,左下肢短缩约3cm,右前臂肿胀,见假关节活动。患者家族中祖父母、父母及兄弟无类似病史,患者儿子面部较小,眉间距增加,未能进一步追踪病史。辅助检查:X线片提示右尺桡骨骨折;进一步行相关X线片检查提示如下。(...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期VonHippel-Lindau病1例
...:患者曾于1983年及1989年两次行小脑血管网状细胞瘤手术。家族史:其姐曾有小脑血管网状细胞瘤手术史。2讨论VHL病是常染色体显性遗传疾病,是神经、皮肤病综合征的一种类型,1895年首先由VonHippel报道,1926年Lindau报道本病累及...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第6期细胞粘附分子与炎症性肠病
...性质可分为五大类,它们分别为: (1)免疫球蛋白家族研究较多的有ICAM-1、VCAM-2、CD2、CD3和C28等。在T细胞与APC、CTL与靶细胞以及活化T细胞与血管内皮细胞等识别、粘附及作用过程中起着重要作用。 (2)选择素家族包...
合作平台;医学论文;内科学论文;消化病学肾肿瘤、膀胱肿瘤的超声诊断分析
...构瘤的超声诊断肾错构瘤为肾良性肿瘤,发病原因可能与家族遗传有关,根据临床表现分为两种类型,一种是与遗传有关的并发于结节性硬化症的双侧肾血管平滑肌脂肪癌,瘤体小而多发,无症状,发病年龄轻;另一种类型是不...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第3期Thescientist:失明的基因治疗
...言是近乎引人注目的。”在最近一项对患有莱伯氏先天性黑蒙(LeberCongenitalAmaurosis,一种导致儿童失明的退行性视网膜疾病)的15名患者的3年随访中,Hauswirth和他的同事们发现在他们正靶向治疗的视网膜区域内,患者获得光敏感度...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第十节 血液内科病历
...病、寄生虫病、出血倾向等,并了解地区、职业、嗜好、家族史(贫血、出血、黄疸)和接触史(药物、毒物、放射性物质等)。注意营养状况、饮食习惯。妇女应注意月经、妊娠、分娩及授乳等情况。儿童应注意生长发育情况...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范神经纤维瘤病继发寰枢椎旋转半脱位1例
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。约25%~50%患者有阳性家族史。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由VonRecklinghausen(1982)首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率较...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第6期双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...所限未给予及时检查治疗。既往无眼外伤史、手术史,无家族眼病史,其他全身检查未见异常。父母非近亲结婚,患者系足月顺产,母亲妊娠期间无异常。查体:发育正常,无指(趾)畸形。视力:右0.08,左指数/30cm,均矫正不...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第5期双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...所限未给予及时检查治疗。既往无眼外伤史、手术史,无家族眼病史,其他全身检查未见异常。父母非近亲结婚,患者系足月顺产,母亲妊娠期间无异常。查体:发育正常,无指(趾)畸形。视力:右0.08,左指数/30cm,均矫正不...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第5期球拍状胎盘2例报告
...:月经14,4/30,量中,无痛经。G3P2,育有2男,均体健。家族史无特殊。体格检查:T37℃,P84次/min,BP155/110mmHg,R18次/min。发育正常,营养中等。淋巴结不大。双肺听诊:双肺呼吸音清,未及干湿啰音。心律齐,84次/min,心音正...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期