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中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测
...卷第12期中国研究者研究了一个中国家系Brugada综合征相关基因SCNSA的突变情况。研究者收集一个Brugada家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测，同时对136例家系外健康对照者的该位点进行...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
遗传发育所在细胞凋亡及基因组稳定性研究中取得新进展
基因组稳定性对于真核生物的正常生长发育以及增殖是必不可少的前提条件。然而，在生存过程中，生物体基因组由于经常受到一些内在和外在因素的影响，造成各种形式的DNA损伤。为了保持基因组的稳定性，真核生物中已经形...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
联会复合体蛋白突变影响水稻遗传重组频率
水稻联会复合体基因ZEP1的部分功能丧失可以显著提高遗传重组频率。（A）野生型和突变体中分别发生0次、1次、2次以及3次交换的染色体的比例。（B）野生型和突变体中在6个分子标记（A-F）间的遗传重组频率统计及比较。（C）...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯；临床快报；眼科 -
计算生物学所发现人类大脑起源于皮质突触发育的延迟
近日，《基因组研究》(GenomeResearch)杂志在线发表了中科院上海生科院计算生物学研究所PhilippKhaitovich研究组的研究论文Extensionofcorticalsynapticdevelopmentdistinguisheshumansfromchimpanzeesandmacaques。该研究发现人类大脑起源于皮质突触发育的...
行业资讯；临床快报；神经科 -
肘关节后脱位合并桡骨小头、尺骨冠状突双骨折1例报告
...脱位。手术采取将桡骨小头尚未游离的大骨折块复位，10号丝线固定，余碎骨块切除。冠状突骨折块复位后用从尺骨背侧穿入的钢丝固定。术毕肘关节被动活动正常。 2讨论 肘关节后脱位多为传导外力致伤。摔倒后手掌旋...
合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第24期；病历报告 -
CD3ε胞浆区Tyr突变阻断下游的细胞凋亡信号传递①
...CD3ε-ITAM中两个酪氨酸的突变对细胞凋亡信号传递及相关基因表达的影响。方法：将稳定表达CD8ε融合分子及其3种突变分子的T淋巴细胞分别用抗CD8单抗刺激后，检测4种细胞蛋白酪氨酸磷酸化和胞浆Ca2+浓度的变化以及细胞凋亡相...
合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学 -
单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性研究进展
...过程。单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms,SNP)是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，在人群中的发生频率大于1%［1］，包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入或缺失等表现形式。它是人类可遗传的...
医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第11期 -
附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...胞高通量测序联合核型定位技术，对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿，于2月28日在附属国际和平妇幼保健院诞生。患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，而如今通过...
医学教育；校园动态；上海交通大学医学院