Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病杭廷顿病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...用单克隆技术,发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L,基因位于Xq26.3~27,长13kb,由5个外显子和参插其间的4个内含子组成,其表达产物CD40配体(CD40L)属肿瘤坏死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叁倍体形式表达在活化的...
疾病;儿科克隆
...clone的音译,意为生物体通过细胞进行的无性繁殖形成的基因型完全相同的后代个体组成的种群,简称为“无性繁殖”。克隆技术1903年被引入园艺学,以后逐渐应用于植物学、动物学和医学等方面。广泛意义上的“克隆”其实在...
亨廷顿病性痴呆
...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍2008年十大医学突破
...的痛感、降低了感染风险,而且还加快了术后康复速度。基因图谱大众化基因图谱大众化DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖获得者、国际遗传学、基因组学、分子生物学泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人类基因组的联合制图人克...
重组DNA实验
...DNA的细胞称寄主。由于此技术之发展,使高等生物的特定基因在大肠杆菌内等增殖成为可能(称为DNA克隆繁殖),与同一时期发展起来的DNA碱基排列顺序决定法互相补充,可能成为对基因结构进行细致分析。另外,在自然界中对...
生物学;DNA转录
...→RNA),和转译(RNA→蛋白质)两次传递。转录中,一个基因会被读取、复制为mRNA;就是说一特定的DNA片段作为模板,以DNA依赖的核糖核酸聚合酶(RNA聚合酶或RNA合成酶)作为催化剂而合成前体mRNA的过程。在DNA分子中的一个转...
生物学HLA基因复合体
拼音:HLAjīyīnfùhétǐ英文:HLAHLA的基因组成:人类的主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)称为HLA复合体,位于第6对染色体的短臂上,长度为4分摩(centimorgan,cM),约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座,已...