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染色体异常
...ètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色...
疾病；神经内科 -
Alagille综合征
...Alagillezōnghézhēng概述：Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。诊断：根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：1.肝内...
疾病 -
Crouzon颅面发育不全
...症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出，上颌骨发育不良，鼻短而宽，钩如鹦鹉，眶下缘缩小，两眼距离过远，呈现特殊的“目瞪口呆”状。有颅内压...
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子宫残角妊娠
...rudimentaryhorn疾病分类：妇产科疾病概述：子宫残角为先天发育畸形，由于一侧副中肾管发育不全所致。残角子宫往往不与另一侧发育较好的子宫腔沟通，但有纤维束与之相连。子宫残角妊娠是指受精卵着床于子宫残角内生长发育...
疾病；妇产科 -
支气管发育不全
...īqìguǎnfāyùbúquán英文：Agenesisofbronchus疾病别名支气管肺发育异常,支气管肺发育不良疾病代码ICD:Q32疾病分类呼吸内科疾病概述先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia)，气管软化(tracheomala...
疾病；呼吸内科 -
Fuchs角膜内皮营养不良
...gyǎngbúliáng英文：Fuchsendothelialdystrophy概述：Fuchs内皮营养不良（Fuchsendothelialdystrophy）,又叫滴状角膜（corneaguttata），是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者，角膜其他方面表现正常且不影响视力。少数患...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良 -
先天性面部外胚叶发育不良
...liáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征，两者表现有些相似，但临床特征彼此不同，其遗传方式也各异。症状体征：这两个综合征的共同表现是：在出生后于一或两...
疾病；皮肤性病科 -
卵巢发育异常
...：luǎncháofāyùyìcháng疾病分类：妇产科疾病概述：1.卵巢发育不全原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全，常...
疾病；妇产科 -
先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述：先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型：第一型：耳廓较正常为小，外耳道及鼓膜存在，...
疾病；耳鼻喉科 -
异位肾
...脏其肾盂输尿管连接部狭窄，膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加，上述情况需手术纠正。疾病描述：肾的形成需要胚胎前肾阶段位于体腔背外侧的肾节以及来自Wolffian管的输尿管芽的相互依赖和完全发育。缺少这...
疾病；泌尿外科