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肾综合征出血热
...frs病毒普遍易感。人群感染后仅少数人发病，大部分人呈隐性感染状态，特别是ⅱ型疫区的人群隐性感染率更高。感染后抗体出现早，发热1～2天即可检测出lgm抗体，第7～10天达高峰；第2～3天可检测出lgg抗体，第14～20天达高峰...
传染病；疾病 -
反应性穿孔性胶原病
...罕见，发病常与外伤有关，家族史明显，可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹，逐渐增大，直径约5～6mm，正常肤色，表面光滑，中心脐窝状下陷，嵌有棕褐色角栓物（不易剥脱），皮疹排列呈线状群集...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
颅裂
拼音：lúliè概述：颅裂是颅骨的先天性缺损。分为隐性颅裂和囊性（或称显性）颅裂两种，前者极少见。颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或...
疾病 -
先天性鱼鳞癣胎儿
...s）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，可口服...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
基因互作
...胡桃冠是显性基因P和R相互作用产生的新性状；单片冠是隐性基因pp和rr相互作用产生的新性状。（2）互补作用：聋人相互结婚，子女有全聋的，也有全不聋的。有人推测这是因为听力由一对以上基因控制，设一类聋人的基因型...
基因；生物学 -
严重的联合型免疫缺陷病
...疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗传病，以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点,对免疫系统的损伤最为严重，预后较差。患者在婴幼儿期内多因无法控制的反复感染而致命,早期骨髓移植能起到一...
疾病；皮肤性病科 -
动态突变
...子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，...
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白化病
...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
发结节病
...或刷子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节...
疾病 -
变形性肌张力障碍
...年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁起病。扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗...
疾病；儿科