基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
...的风险,他们需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。每年在我国,由于抗生素的应用,发生了大量的药物性耳聋病例,在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变(线粒体基因A1555G突变是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...入吴女士子宫,并顺利妊娠。 在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日,吴女士顺利诞下一名女婴,体重3060克,身长50厘米,评分各项指标均为10分。这是国内第一名运用单细胞高通量测序联合核型定位技...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院无创基因检测服务将普及
...基因检测服务的普及化,为广大孕妇提供更安全和便利的产前筛查服务。 华大基因研究院院长汪建介绍,华大基因作为世界最大规模的基因组学研究中心,于2007年建立高通量测序仪平台,2008年开展胎儿“21―三体综合征”...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组循胎儿期蛋白质寻找早期肿瘤踪迹
...质物质只出现在胚胎、胎儿期。随着胎儿发育,在母体临产前,人体会自然启动调控机制,停止这些蛋白质物质的合成和分泌,以确保胎儿发育恰到好处。可随着年龄的增大,在各种内外因的累积影响下,某些早已失活的基因会...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组胎儿畸形产前超声诊断178例分析
...形最多见,与产后及引产后对照,诊断符合率100%。结论产前超声发现胎儿畸形的病例数逐年增多,诊断符合率高,超声检查对诊断胎儿畸形有着重要价值,是产前诊断的首选方法。【关键词】胎儿畸形;产前超声;诊断Prenatalson...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第1期新华新大楼启用缓解病人看病难
...,特别值得一提的是,该科依托新华医院在遗传性疾病的产前诊断领域的强大优势,在国内成功开展了遗传性大疱性表皮松解症的分子产前诊断,通过基因定位、突变筛查、排除羊水污染等一系列复杂技术,为一例生产过隐性遗...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院首例“无癌宝宝”长沙诞生
...之后,吴波结婚生子,他的妻子曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,为了防止孩子出生之后,跟自己一样罹患癌症,吴波夫妻商量之后,终止了妊娠。基因突变,后代患癌几率高。八枚囊胚中选...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关三维彩超对胎儿畸形的诊断价值
...超声技术的迅猛发展,为了提高人口素质实现优生优育,产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视,孕妇超声检查已成为产前检查的重要环节,尤其是应用三维彩超立体成像检查已成为筛选胎儿大结构畸形的首选方法,对...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第12期MCV及红细胞渗透脆性试验在诊断地中海贫血的临床价值
...随着对本病的认知及地贫筛查的临床应用,地贫的临床及产前诊断水平及防治水平不断提高,但产前及临床漏诊情况时有发生。从表中可见,本组地贫患者通过简单外周血MCV数据显示总体地贫MCV降低的比率为91.85%,但不同型的地...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期稽留流产与支原体感染的关系
...血B超检查提示无胚妊娠或胚胎死亡。1.4支原体检测方法血清学检测:血清中支原体特异性抗体阳性,则提示有支原体感染。2结果52例稽留流产患者中有39例支原体特异性抗体阳性,感染率为75%。60例同期正常妊娠妇女中有11例支...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第10期