进行性肌萎缩
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
斯塔加特氏病
...他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病进行性肌营养不良
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
血型系统
...在一个染色体上,两个系统的基因位点也相距甚远,不是连锁关系,因此是独立遗传的。有些血型抗体是不完全抗体,与相应的抗原细胞结合后看不出凝集现象,血清中有抗体但不容易发现。1945年抗人球蛋白试验应用到血型检...
生理学;血型中华人民共和国红十字标志使用办法
...;(二)非红十字会或者非武装力量的医疗机构;(三)药店、兽医站;(四)商品的包装;(五)公司的标志;(六)工程设计、产品设计;(七)本办法规定可以使用红十字标志以外的其他情形。第五章罚则第十九条对违反...
法规文件进行性肌营养不良症
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病肌张力障碍
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病转座因子
...L1一起转座到基因组的新的位置,这样使基因组上原先不连锁的两个DNA片段连接在一起。这一过程被称为3’端转导作用(3'—transduction),其结果除了扩大基因组的大小,生成新的重复序列外,还有可能由此而形成新的基因,果蝇...