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青年人中的成年发病型糖尿病
...，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)...
疾病；内分泌科 -
假性肥大
...肌营养不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
疾病 -
组织兼容性
...nacerraf发现了免疫应答（Ir）基因，并发现Ir基因与MHC紧密连锁。因此，Benacerraf、Dausset和Snell分享了1980年度的诺贝尔生理学奖。图6-1小鼠H-2基因结构示意图除了人和哺乳动物之外，很多脊椎动物及两栖动物均有各自独特的MHC。在...
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免疫缺陷病
...（图27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
生物学；疾病 -
红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因：：可分五类型：1．蚕豆病：临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血...
疾病；儿科 -
遗传平衡定律
...000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同。
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海洋性贫血
...因位于16好染色体、β、δ、γ链基因位于11好染色体，呈连锁关系，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α海洋性贫血，β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β海洋性贫血。β海洋性...
疾病；血液科 -
多器官功能不全综合征
...显的功能障碍，即应根据其对其他系统器官的影响．病理连锁反应的可能性，检查有关的病理生理改变。例如：发现出血倾向可疑DIC时，应注意有无ARDS、ARF、胃肠出血、脑出血等，观察病情变化和作有关的检验，利于预防和治...
疾病；急诊科 -
伴性遗传
...传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中，如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因，其所决定的性状的遗传与由常染色体...
生物学；DNA -
朊毒体
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质，这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后，产生PrP的基因被抽离出来，产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体；病原微生物