外显子测序同样可以准确找出致病基因
...子进行了测序,从而证明了使用外显子测序方法确定罕见致病变异基因的可行性和应用价值。其研究成果发表于8月16日《自然》杂志网络版。 外显子是人类基因的一部分,包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子,称为...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组《内经》病因的数质辨证关系
...寒毒热,正常的适合人体生理需求的“六气”,即转化为致病因素“六淫”了。《素问·六微旨大论》说:“至而至者和,至而不至,来气不及也;未至而至,来气有余也。……应则顺,否则逆,逆则变生,变则病。”《素问·至真...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第9期;中医中药华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
...罕见疾病基因组学研究,望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因,为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解,双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。罕见病往往是遗传疾病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我科学家揭示蔬菜黑腐病致病过程基因
...学和功能基因组学等先进手段,系统地研究了参与黑腐病致病过程的基因。该研究从16512个突变体中,通过实验证实至少有13类共75个基因(约占全基因组4273个基因的1.8%%)直接或间接参与该病害的发生和发展。这些基因的鉴定表...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中世纪黑死病致病菌基因组出炉
...死者遗骸中取出的物质,测出了曾在中世纪肆虐的黑死病致病菌的基因组,结果显示现在所有种类的鼠疫杆菌都与其有关。欧洲中世纪所称的黑死病,一般认为就是现在的鼠疫。它由鼠疫杆菌引起,曾在中世纪的欧洲大规模流行...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组II型猪链球菌致病分子机理研究取得新突破
...生物科学与工程学院王小宁等协调、参与的II型猪链球菌致病分子机理的研究又取得突破,论文作为研究亮点入选《自然·中国》(NatureChina)。据介绍,由华南理工大学生物科学与工程学院王小宁等协调、参与的II型猪链球菌致...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病FGFR激酶异突结构及致病机制研究获进展
...的关注热点。李校堃带领的科研团队首次获得了包含K650E致病性突变的FGFR3激酶结构域的晶体结构,并证实这一突变导入一个分子内氢键网,从而稳定活化态构象是致病的根本原因。同时,他们还获得了K650E突变激酶的酪氨酸插入...
医药经济;生物技术;技术要闻湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。近日,该研究论文在神经病学领域的国际权威杂志《Brain》上发表。 SCA是一种具有高度临床和遗传异质性的致残、致死率较高的神经系统遗传病,患病率约为...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新的家族性FSGS易感基因INF2致病机制的新发现
...员的最新成果。此次发表的“新的家族性FSGS易感基因INF2致病机制的新发现”一文,作者是儿中心儿科转化医学研究所、肾脏内科的儿童遗传性疾病课题组成员孙骅博士。FSGS是一类表现为儿童和成年人肾病的慢性进展性肾小球疾...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组122例卵巢早衰患者中医证候分析
及致病因素调查卵巢早衰(PrematureoVarianFailure,PoF)是指女性40岁以前出现月经量少、后错,甚至闭经,同时伴有潮热、汗出、心悸,失眠等围绝经期症状。流行病学调查数据表明。卵巢早衰在一般人群中患病率为1%~3%;在原发...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药