全身弹力纤维发育异常症
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病神经发育障碍
...yped8A05.0原发性抽动或抽动障碍(primary6E60继发性神经发育综合征(secondary6A0Y其他特定的神经发育障碍(other6A0Z未特定,神经发育障碍(neurodevelopmental在ICD-11中,神经发育障碍的首要变化是用智力发育障碍代替了精神发育迟滞。...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型:1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨...
疾病;儿科骨性关节炎
...少出现Heberden结节,且类风湿因子阳性,血沉增快。二、银屑病关节炎亦易累及远指关节但X线表现与骨性关节炎不同。患者皮肤有银屑病皮疹。叁、假性痛风为焦磷酸钙晶体沉着于关节软骨、滑膜、包膜、韧带而引起局部关节(...
疾病;风湿免疫科第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病部分性发作癫痫
...复杂,主要可分四大类:特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征:可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性(symptoma...
疾病;神经内科;癫痫局灶性癫痫发作
...复杂,主要可分四大类:特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征:可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性(symptoma...
疾病;神经内科;癫痫神经元蜡样脂褐质沉积症
...力低下,无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。2.晚期婴儿型NCL及其变异型(1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫...
疾病;神经内科部分性发作
...复杂,主要可分四大类:特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征:可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性(symptoma...
疾病;神经内科;癫痫