苯丙酮酸尿
...代谢产物抑制酪氨酸酶,使黑色素合成障碍。Phe增高影响脑发育,导致智能发育落后及出现小头畸形、抽搐痉挛等神经系统症状。PKU的遗传特点是:①患儿父母都是致病基因携带者(杂合子);②患儿从父母各得到一个致病基因,...
疾病;儿科喉气管食管裂
...形有14%~44%,其中有:尿道下裂、腹股沟疝、隐睾和肾发育不全。心血管畸形占16%~33%,主要有室间隔缺损、主动脉缩窄和大血管错位。喉气管食管裂的临床表现:临床症状与食管气管瘘相似,由于唾液不能下咽,患儿出生后口...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病下丘脑综合征
...痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。疾病描述:下丘脑重约4g,体积小。在功能上下...
疾病;内分泌科伴齿状突骨折的寰枢椎前脱位
...内径较宽大,使脊髓有退让余地之故(图1)。如齿突发育不全,包括齿突缺损、愈合不良及假关节形成等,则更易发生损伤。齿突骨骺闭合时间一般是在7~8岁,在此之前易引起齿突骨骺分离。合并脱位的齿突骨折大多见于齿突...
疾病;骨科;脊柱脊髓损伤;上颈椎损伤羊水指数
...ligohydramnios)。病因1.胎儿畸形:多为泌尿系畸形如肾发育不全、输尿管或尿道闭锁、先天性肾缺如等。2.过期妊娠:发生率达20%-30%。3.胎儿宫内发育受限。4.原因不明:有可能与羊膜病变有关。对母儿的影响由于羊水过少...
妇产科卵子发生
...初级卵母细胞,因此成体蛙卵巢中任何时候都含有3批发育不同期的卵母细胞。鱼类和无脊椎动物每年都是季节性的从生殖腺生殖上皮形成卵原细胞,经多次细胞分裂后,形成初级卵母细胞。生长期初级卵母细胞进行生长、发育...
生物学行为模式障碍
...率与血缘关系成正比,即血缘关系越近,发生率越高。2.脑发育因素:异常人格的脑电图有40~50%显示与年龄不相应的不成熟型,常见的脑电图改变为散在性出现的4~7/秒θ波,或14和6秒的阳性棘波。这可能与感染中毒对胚胎或胎...
疾病外翻截骨叉状钢板固定术
...,婴幼儿型出生时即有髋内翻,常伴有股骨近端局灶性发育不全,此型罕见;常见的儿童型往往在行走后出现临床症状,与先天性髋脱位相似。X线显示颈干角小于120°,严重者小于90°。股骨颈发育不良,短小弯曲变形,其下缘...
小儿外科手术;先天性髋关节和骨盆畸形的手术;先天性髋内翻的手术;手术小儿智力低下
...有各种名称。精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”。教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”。儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”。特殊教育学校称为“弱智”、...
发育性言语或语言障碍
...患者大脑有明显的结构异常,但是一些证据支持患儿存在脑发育障碍,如脑电图异常率高于正常儿童,言语任务的脑诱发电位检查显示与语言有关的中枢存在功能障碍,部分患儿的听觉诱发电位检测存在轻度异常,高频范围听力...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍