葡萄糖脑酰胺沉积病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
...DNA合成,人DNA聚合酶γ被抑制与线粒体功能缺损之间具有相关性,并会导致人体不良反应的发生。因此,考察某些药物(如核苷类似物)对人聚合酶γ活性的影响以及对线粒体的毒性作用(如乳酸的生成量,线粒体DNA含量、线粒...
法规文件微循环
...要部位。微循环有调节组织血流量,供给细胞营养,排除代谢产物等功能,对保障每个细胞生命活动的正常进行起重要作用。微循环的组成和结构特点:微循环的组成,包括小动脉、动静脉直通毛细血管(A-Vcapillaries)、真毛细血...
词条;生物学;生理学;循环生理;微循环葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病痛风性心肌病
...ICD:I43.8﹡疾病分类:心血管内科疾病概述:尿酸盐是嘌呤代谢产物,痛风是一种嘌呤代谢长期紊乱导致的尿酸盐在体内蓄积并形成结晶的“结晶病”。疾病描述:尿酸盐是嘌呤代谢产物,痛风是一种嘌呤代谢长期紊乱导致的尿酸...
疾病;心血管内科蛋白质
...等),与生命现象密切相关的物质,它在体内不断地进行代谢循环,而在外观上似乎保持着恒定状态。蛋白质是由各种L-α-氨基酸类(H2N-CHR-COOH,R=H即甘氨酸)彼此返复以肽键(……CO-NH……)结合而形成的多肽链(H2N-CHR1...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素丙酸血症
...病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显...
疾病;儿科摄食调控
...为止,在老鼠及人类身上,至少各发现五个表现异常的单基因和肥胖的发生有关。由此可见,肥胖症的发生和基因遗传也有密切的关系,事实上,据估计70%的肥胖症都和遗传有关。限于篇幅,本文将以属于长期控制系统中的饱...
黑棘皮病
...儿童和成年人使用大剂量雌激素可产生黑棘皮病,干扰脂代谢的化学物质与鱼鳞病和黑棘皮病相关,接受大剂量烟酸、tripanarol或benzomalacene治疗的病人发生过黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症状性和可逆转性,在此...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病