系统性弹力纤维病
...综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黑色棘皮症
...型,预后各不相同。分类:OllendorffCurth将其分为不伴内脏肿瘤的良性黑棘皮病和常与内脏腺癌相关的恶性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病发育性学习障碍
...皮质异位、神经元移行和结构异常;双侧颞叶的不对称性发生改变;顶下回和颞顶后区皮质细胞存在异位和错构;枕-颞叶皮质神经联系通路和脑白质改变;视、听觉通路内、外侧膝状体细胞层结构改变,并有较多错乱的小细胞...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍枕叶肿瘤
拼音:zhěnyèzhǒngliú概述:枕叶较小,单纯发生在枕叶的肿瘤亦较少。枕叶肿瘤常同时累及顶叶和颞叶后部。多见肿瘤为胶质瘤,约占颅内胶质瘤的1.46%;脑膜瘤约占颅内脑膜瘤的0.74%;其它肿瘤更少见。从生理功能上讲,枕...
疾病共济失调毛细血管扩张症
...乳腺癌及一些内分泌疾病,至20~30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。疾病病因本病属常染色体隐性遗传。病理生理基因突变位于染色体的11q22-23,即负责编码蛋白激酶的ATM基因突变导致发病,同时胸腺和淋巴结发育不良,致使辅...
疾病;风湿免疫科卵巢硬化性间质瘤
...疾病概述:卵巢硬化性间质瘤是一种少见的卵巢性索间质肿瘤。卵巢硬化性间质瘤为良性肿瘤。多发生于年轻妇女,30岁以下占75.8%,平均年龄27岁。临床上可出现性激素紊乱引起的月经异常、原发或继发不育、绝经后出血、男性...
疾病;妇产科孕前检查
...的病变,双肺有没有异常,泌尿系统,肾脏有没有结石或肿瘤,泌尿系统比如输尿管、膀胱有没有异常情况,都进行一下相关的检查。专科检查:包括:生殖道检查、子宫检查、卵巢检查1.生殖道的检查:目的1:排除畸形:骨产...
化验及医学检查特发性青春期延迟
...下,精子发育受阻。(4)垂体全功能低下或部分低下:垂体肿瘤,或鞍上鞍旁肿瘤,垂体浸润性疾病,放射治疗。外伤,手术都可导致垂体功能低下。3.性腺功能不全引起的青春期延迟(1)Turner综合征:是一种性染色体缺乏或异常引...
疾病;内分泌科赖特综合征性巩膜炎
...眼衣原衣原体或支原体(mycoplasma)泌尿生殖器炎症之后发生。赖特综合征最早由Reiter在1916年描述为非特异性(非淋球菌)尿道炎、急性多发性关节炎和结膜炎。仅少数病例出现此典型的三联征。重度赖特综合征、银屑病或银屑...
眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎