赖氨酸
...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查胎盘绒毛采取
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术感知、认知训练
...回答正确后,可向患者提出一些困难处境,如“丢失钱包怎么办?”等问题,要求其中作出决定,并视其如何解决。④从一般到特殊的推理:从工具、动物、植物、国家、职业、食品、运动等内容中随便选出一项,让患者尽量多...
医疗技术名妊娠期肝内胆汁淤积症
...平作了阐述。他们将之分为3型,:PFICⅠ型及Ⅱ型是各为染色体18及染色体2中位点的突变。PFlCⅡ型及Ⅲ型引起肝胆系统分泌胆酸和磷脂的缺陷。良性复发性肝内胆汁淤积(benignrecurrentintrahepaticcholestasis,BRIC)是与同样的家族性肝内...
疾病;妇产科托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...
疾病;儿科手法转胎头术
...作前必需略抬高床尾,操作中胎头不能上推过高,以防止羊水排出过多或脐带脱垂。2.在宫缩间隙期方能旋转胎头。3.如为枕后位,应旋转180°,如为枕横位,应旋转135°,使胎儿额部越过产母骶骨岬,可以有效的防止胎头转回原...
手术绒膜绒毛取样
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术孕前检查
...抗原、和一些特殊病原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测,避免遗传性疾病,使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕,安安全全的优生。提高下一代的健康质量,提高人口素质,是家庭幸福国家强...
化验及医学检查手法旋转胎头
...作前必需略抬高床尾,操作中胎头不能上推过高,以防止羊水排出过多或脐带脱垂。2.在宫缩间隙期方能旋转胎头。3.如为枕后位,应旋转180°,如为枕横位,应旋转135°,使胎儿额部越过产母骶骨岬,可以有效的防止胎头转回原...
手术;产科手术;妇产科手术