Azorean病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病特发性震颤
...,少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。确诊的特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普遍,另外也有伴恶性高热的报道。预后及预防预后:震颤发病年龄与病情发展无关。有些研究...
疾病;神经内科癫痫状态
...患者躯体、心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫...
疾病;神经内科;癫痫隐睾
...男性激素睾丸酮、双氢睾丸酮也影响睾丸下降,在Kallmann综合征的病人缺乏下丘脑促性腺激素释放激素GnRH(GonadotropinReleasingHormone)常发生隐睾。Gendel发出隐睾病人的LH(LuteinizingHormone)血清水平低于正常人。Walsh等症实有5d-脱氢酶...
疾病癫痫持续状态
...患者躯体、心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫...
疾病;神经内科;癫痫肝硬变性肾损害
...细胞表面抗原与Tamm-Horsfall糖蛋白有交叉反应,而这种蛋白质存在于髓襻升支和远曲肾小管细胞。在自身免疫性肝病伴有肾小管性酸中毒的患者中产生抗tamm-Horsfall糖蛋白抗体的有91%。此外,动物实验显示患者的淋巴细胞对肾小管...
疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;肝脏疾病引起的肾损害