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Anderson-Fabry综合征
...eramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Sweeley-Klionsky综合征
...eramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
多发型高脂血症
...能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
...遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞...
疾病；风湿免疫科 -
肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎
...攻击破坏HCV感染的肝细胞。HCVRNA的E1、E2/NS为高变区，在体内很容易发生变异，并可导致HCV感染者肝细胞膜的靶抗原（E1、E2/NS蛋白）决定簇的改变，Tc细胞就会再次识别新出现的抗原决定簇，并攻击破坏肝细胞，这就是HCVRNA变异...
疾病；感染内科；病毒性感染；病毒性肝炎 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...eramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...eramidetrihexoside），也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
复合脂蛋白型高脂血症
...能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性复合高脂血症
...能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性联合高脂血症
...能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异...
疾病；心血管内科；高脂血症