-
恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，...
疾病 -
家族性出血性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
淀粉样变心肌病
...内所致的心肌功能紊乱的一种疾病。心脏淤积少量淀粉样物质颇为常见，临床多无症状，且对心功能的影响甚微。多量沉积者，则因心脏僵硬可造成明显的心脏收缩和舒张功能障碍，表现为限制型心肌病、充血性心力衰竭、体位...
疾病 -
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
侵袭性恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
小肠脂肪营养不良
...有些惠普尔病病人的关节滑膜活检标本中，无PAS染色阳性物质，这可能意味着关节炎是因变态反应释放的炎症介质所造成。从本惠普尔病物血凝素试验和皮肤结核菌素试验低下情况看，宿主体内由于迟发性变态反应和细胞免疫低...
生物学；病毒 -
无色素型恶性黑色素瘤
...在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显性表达（codominantexpression）。Laurell与Eriksson（1963）报告α1抗胰蛋白酶缺乏（alpha1anti-trypsindeficiency，α1-AT）与慢性支气管...
疾病 -
特发性多发性出血
...部位。肺、心、肝、结合膜和腹部淋巴结亦可受累。骨骼改变有特征性和诊断性。骨受累表现为骨质疏松、囊肿和骨皮质侵蚀。骨骼损害为疾病广泛播散的指征。本病进展缓慢，内脏及淋巴结罕受侵，预后较好。（1）多见于50～...
皮肤肿瘤；普通外科；恶性肿瘤；皮肤科疾病；脉管组织肿瘤；肿瘤科；结缔组织肿瘤 -
帕金森病性痴呆
...及蓝斑为主的脑损害。1.遗传因素部分病例(10%～15%)为常染色体显性遗传模式。但尽管基因研究已有所发现，学术界仍存在较多争议，可能与多基因遗传有关，目前尚难定论，有待进一步研究。2.自由基损伤和氧化磷酸化缺失目前...
疾病；精神科